МЕДИКО - ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОТДЕЛЕНИЕ
 |  |  |  |
|---|---|---|---|
 |  |  |  |
 |  |  |
Исходя из специфики наследственных заболеваний, задача медико - генетической службы заключается в оказании медицинской помощи пациентам с генетическими рисками, а также семьям с уже выявленной наследственной патологией.
Медико-генетическая помощь состоит из 3 этапов:
1) Профилактика. Заключается в планировании беременности, подготовке супружеской пары к беременности. Основная задача на этом этапе – консультация у врача генетика – в процессе консультирования необходимо разъяснить паре о возможных рисках, причинах возникновения генетических заболеваний и мерах их профилактики.
Меры профилактики:
-
прием фолиевой кислоты за 3 - 4 месяца до планируемой беременности;
-
кариотипирование супружеской пары для выявления хромосомных аберраций;
-
скрининг на моногенные заболевания (необходимость проведения данного этапа определяется врачом генетиком в процессе консультирования).
2) Предупреждение рождения больного ребенка. На данном этапе проводятся скрининговые и диагностические мероприятия в период с момента зачатия до родов.
Скрининговые методы:
-
ЭКО с ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование);
-
пренатальный комбинированный скрининг с расчетом рисков;
-
НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование).
Диагностические методы:
-
инвазивная пренатальная диагностика на различных сроках беременности (хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез).
3) Помощь после рождения больного ребенка. На данном этапе необходимо проведение неонатального скрининга с дальнейшим дообследованием детей и постановкой их на диспансерный учет у врача генетика, а также консультирование и/или наблюдение в специализированных центрах у профильных специалистов (центр муковисцидоза).
Консультирование и обследование детей с ВПР (кариотипирование, FISH, ХМА). Также на данном этапе необходимо консультирование семей с выявленными хромосомными или генетическими заболеваниями для предотвращения повторного рождения больного ребенка.
