МЕДИКО - ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОТДЕЛЕНИЕ

Исходя из специфики наследственных заболеваний, задача медико - генетической службы заключается в оказании медицинской помощи пациентам с генетическими рисками, а также семьям с уже выявленной наследственной патологией. 

 

Медико-генетическая помощь состоит из 3 этапов: 
 

1) Профилактика. Заключается в планировании беременности, подготовке супружеской пары к беременности. Основная  задача на этом этапе – консультация у врача генетика – в процессе консультирования необходимо разъяснить паре о возможных рисках, причинах возникновения генетических заболеваний и мерах их профилактики. 

Меры профилактики:

  • прием фолиевой кислоты за 3 - 4 месяца до планируемой беременности;

  • кариотипирование супружеской пары для выявления хромосомных аберраций;

  • скрининг на моногенные заболевания (необходимость проведения данного этапа определяется врачом генетиком в процессе консультирования).
     

2) Предупреждение рождения больного ребенка.  На данном этапе проводятся скрининговые и диагностические мероприятия в период с момента зачатия до родов.

Скрининговые методы: 

  • ЭКО с ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование);

  • пренатальный комбинированный скрининг с расчетом рисков;

  • НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование).

Диагностические методы:

  • инвазивная пренатальная диагностика на различных сроках беременности (хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез).
     

3) Помощь после рождения больного ребенка. На данном этапе необходимо проведение неонатального скрининга с дальнейшим дообследованием детей и постановкой их на диспансерный учет у врача генетика, а также консультирование и/или наблюдение в специализированных центрах у профильных специалистов (центр муковисцидоза).

Консультирование и обследование детей с ВПР (кариотипирование, FISH, ХМА). Также на данном этапе необходимо консультирование семей с выявленными хромосомными или генетическими заболеваниями для предотвращения повторного рождения больного ребенка.

ДОКУМЕНТЫ

Форма талона-направления женщин на 11-14 неделях на исследование сывороточных маркеров PAPP-A и
B-ХГЧ

МЕДИЦИНСКИЕ РАБОТНИКИ ОТДЕЛЕНИЯ